| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140499G>A | CA355385100 | EIF2B5 | n.948G>A n.1168G>A n.1387-1426G>A n.1673G>A n.1182G>A c.679G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) c.693G>A c.739G>A c.897G>A (n.897G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.*751G>A (n.*751G>A) c.577+342G>A n.974G>A c.792G>A c.246-1738G>A n.638G>A n.241G>A n.1019G>A n.1429G>A n.155G>A c.175G>A (p.Val59Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) n.1876G>A n.1288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184140499G>C | CA340477 | EIF2B5 | n.948G>C n.1168G>C n.1387-1426G>C n.1673G>C n.1182G>C c.679G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.693G>C c.739G>C c.897G>C (n.897G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.*751G>C (n.*751G>C) c.577+342G>C n.974G>C c.792G>C c.246-1738G>C n.638G>C n.241G>C n.1019G>C n.1429G>C n.155G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.1876G>C n.1288G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140499G= | CA1425885631 | EIF2B5 | n.948G= n.1168G= n.1387-1426G= n.1673G= n.1182G= c.679G= c.925G= (p.Val309=) c.949G= (p.Val317=) c.693G= c.739G= c.897G= (n.897G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*208G= (n.*208G=) c.919G= (p.Val307=) c.*751G= (n.*751G=) c.577+342G= n.974G= c.792G= c.246-1738G= n.638G= n.241G= n.1019G= n.1429G= n.155G= c.175G= (p.Val59=) c.88G= (p.Val30=) n.1876G= n.1288G= | dbSNP |