Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184140499G>ACA355385100EIF2B5n.948G>A
n.1168G>A
n.1387-1426G>A
n.1673G>A
n.1182G>A
c.679G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.693G>A
c.739G>A
c.897G>A (n.897G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.577+342G>A
n.974G>A
c.792G>A
c.246-1738G>A
n.638G>A
n.241G>A
n.1019G>A
n.1429G>A
n.155G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.1876G>A
n.1288G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184140499G>CCA340477EIF2B5n.948G>C
n.1168G>C
n.1387-1426G>C
n.1673G>C
n.1182G>C
c.679G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.693G>C
c.739G>C
c.897G>C (n.897G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.577+342G>C
n.974G>C
c.792G>C
c.246-1738G>C
n.638G>C
n.241G>C
n.1019G>C
n.1429G>C
n.155G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.1876G>C
n.1288G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched