| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140470G>A | CA16042501 | EIF2B5 | n.919G>A n.1139G>A n.1387-1455G>A n.1644G>A n.1153G>A c.650G>A c.896G>A (p.Arg299His) c.920G>A (p.Arg307His) c.664G>A c.710G>A c.868G>A (n.868G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.890G>A (p.Arg297His) c.*722G>A (n.*722G>A) c.577+313G>A n.945G>A c.763G>A c.246-1767G>A n.609G>A n.212G>A n.990G>A n.1400G>A n.126G>A c.146G>A (p.Arg49His) c.59G>A (p.Arg20His) n.1847G>A n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184140470G>T | CA355384896 | EIF2B5 | n.919G>T n.1139G>T n.1387-1455G>T n.1644G>T n.1153G>T c.650G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.664G>T c.710G>T c.868G>T (n.868G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*722G>T (n.*722G>T) c.577+313G>T n.945G>T c.763G>T c.246-1767G>T n.609G>T n.212G>T n.990G>T n.1400G>T n.126G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) n.1847G>T n.1259G>T | ClinVar dbSNP |