| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140119C>G | CA88840902 | EIF2B5 | n.828C>G n.788C>G n.1387-1806C>G n.1553C>G n.802C>G c.559C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.573C>G c.555C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.539C>G n.854C>G c.672C>G c.246-2118C>G n.258C>G n.121C>G n.899C>G n.769C>G n.1245C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1756C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140119C>T | CA355383452 | EIF2B5 | n.828C>T n.788C>T n.1387-1806C>T n.1553C>T n.802C>T c.559C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.829C>T (p.Arg277Ter) c.573C>T c.555C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.799C>T (p.Arg267Ter) c.*631C>T (n.*631C>T) c.539C>T n.854C>T c.672C>T c.246-2118C>T n.258C>T n.121C>T n.899C>T n.769C>T n.1245C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1756C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184140119C>A | CA437147507 | EIF2B5 | n.828C>A n.788C>A n.1387-1806C>A n.1553C>A n.802C>A c.559C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.829C>A (p.Arg277=) c.573C>A c.555C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.539C>A n.854C>A c.672C>A c.246-2118C>A n.258C>A n.121C>A n.899C>A n.769C>A n.1245C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1756C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.1168C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184140119C= | CA1425885171 | EIF2B5 | n.828C= n.788C= n.1387-1806C= n.1553C= n.802C= c.559C= c.805C= (p.Arg269=) c.829C= (p.Arg277=) c.573C= c.555C= c.777C= (p.Leu259=) c.*88C= (n.*88C=) c.799C= (p.Arg267=) c.*631C= (n.*631C=) c.539C= n.854C= c.672C= c.246-2118C= n.258C= n.121C= n.899C= n.769C= n.1245C= c.55C= (p.Arg19=) n.1756C= c.-97C= (n.-97C=) n.1168C= | dbSNP |