WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140119C>G | CA88840902 | EIF2B5 | n.828C>G n.788C>G n.1387-1806C>G n.1553C>G n.802C>G c.559C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.573C>G c.555C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.539C>G n.854C>G c.672C>G c.246-2118C>G n.258C>G n.121C>G n.899C>G n.769C>G n.1245C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1756C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140119C>T | CA355383452 | EIF2B5 | n.828C>T n.788C>T n.1387-1806C>T n.1553C>T n.802C>T c.559C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.829C>T (p.Arg277Ter) c.573C>T c.555C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.799C>T (p.Arg267Ter) c.*631C>T (n.*631C>T) c.539C>T n.854C>T c.672C>T c.246-2118C>T n.258C>T n.121C>T n.899C>T n.769C>T n.1245C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1756C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |