| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140106delinsACA | CA88840900 | EIF2B5 | n.815delinsACA n.775delinsACA n.1387-1819delinsACA n.1540delinsACA n.789delinsACA c.546delinsACA c.792delinsACA (p.Phe264LeufsTer15) c.816delinsACA (p.Phe272LeufsTer15) c.560delinsACA c.542delinsACA c.764delinsACA (p.Leu255TyrfsTer8) c.*75delinsACA (n.*75delinsACA) c.786delinsACA (p.Phe262LeufsTer15) c.*618delinsACA (n.*618delinsACA) c.526delinsACA n.841delinsACA c.659delinsACA c.246-2131delinsACA n.245delinsACA n.108delinsACA n.886delinsACA n.756delinsACA n.1232delinsACA c.42delinsACA (p.Phe14LeufsTer15) n.1743delinsACA c.-110delinsACA (n.-110delinsACA) n.1155delinsACA | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184140106T= | CA1425885168 | EIF2B5 | n.815T= n.775T= n.1387-1819T= n.1540T= n.789T= c.546T= c.792T= (p.Phe264=) c.816T= (p.Phe272=) c.560T= c.542T= c.764T= (p.Leu255=) c.*75T= (n.*75T=) c.786T= (p.Phe262=) c.*618T= (n.*618T=) c.526T= n.841T= c.659T= c.246-2131T= n.245T= n.108T= n.886T= n.756T= n.1232T= c.42T= (p.Phe14=) n.1743T= c.-110T= (n.-110T=) n.1155T= | dbSNP dbSNP |