| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137975G>A | CA340476 | EIF2B5 | n.607G>A n.567G>A n.1205G>A n.1332G>A n.581G>A c.316G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.608G>A (p.Arg203His) c.352G>A c.334G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.578G>A (p.Arg193His) c.*410G>A (n.*410G>A) c.318G>A n.633G>A c.451G>A c.245+1300G>A n.37G>A n.585G>A n.548G>A n.1024G>A n.539G>A n.1535G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137975G= | CA1425882935 | EIF2B5 | n.607G= n.567G= n.1205G= n.1332G= n.581G= c.316G= c.584G= (p.Arg195=) c.608G= (p.Arg203=) c.352G= c.334G= c.533G= (p.Arg178=) c.578G= (p.Arg193=) c.*410G= (n.*410G=) c.318G= n.633G= c.451G= c.245+1300G= n.37G= n.585G= n.548G= n.1024G= n.539G= n.1535G= c.-318G= (n.-318G=) n.947G= | dbSNP |