| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137936C>T | CA340479 | EIF2B5 | n.568C>T n.528C>T n.1166C>T n.1293C>T n.542C>T c.277C>T c.545C>T (p.Thr182Met) c.569C>T (p.Thr190Met) c.313C>T c.295C>T c.494C>T (p.Thr165Met) c.539C>T (p.Thr180Met) c.*371C>T (n.*371C>T) c.279C>T n.594C>T c.690C>T (n.690C>T) c.412C>T c.245+1261C>T n.546C>T n.509C>T n.985C>T n.500C>T n.1496C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137936C= | CA1425882892 | EIF2B5 | n.568C= n.528C= n.1166C= n.1293C= n.542C= c.277C= c.545C= (p.Thr182=) c.569C= (p.Thr190=) c.313C= c.295C= c.494C= (p.Thr165=) c.539C= (p.Thr180=) c.*371C= (n.*371C=) c.279C= n.594C= c.690C= (n.690C=) c.412C= c.245+1261C= n.546C= n.509C= n.985C= n.500C= n.1496C= c.-357C= (n.-357C=) n.908C= | dbSNP |