| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137705C>T | CA2726386 | EIF2B5 | n.429C>T n.389C>T n.1027C>T n.1154C>T n.403C>T c.138C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) c.174C>T c.156C>T c.355C>T (p.Arg119Cys) c.400C>T (p.Arg134Cys) c.*232C>T (n.*232C>T) c.140C>T n.455C>T c.551C>T (n.551C>T) c.273C>T c.245+1030C>T n.407C>T n.370C>T n.754C>T n.361C>T n.1357C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.769C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137705C= | CA1425882556 | EIF2B5 | n.429C= n.389C= n.1027C= n.1154C= n.403C= c.138C= c.406C= (p.Arg136=) c.174C= c.156C= c.355C= (p.Arg119=) c.400C= (p.Arg134=) c.*232C= (n.*232C=) c.140C= n.455C= c.551C= (n.551C=) c.273C= c.245+1030C= n.407C= n.370C= n.754C= n.361C= n.1357C= c.-496C= (n.-496C=) n.769C= | dbSNP |