| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137636C>T | CA2726376 | EIF2B5 | n.360C>T n.320C>T n.958C>T n.1085C>T n.334C>T c.69C>T c.337C>T (p.Arg113Cys) c.105C>T c.87C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) c.331C>T (p.Arg111Cys) c.*163C>T (n.*163C>T) c.71C>T n.386C>T c.482C>T (n.482C>T) c.204C>T c.245+961C>T n.338C>T n.301C>T n.685C>T n.292C>T n.1288C>T c.-565C>T (n.-565C>T) n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184137636C= | CA1425882423 | EIF2B5 | n.360C= n.320C= n.958C= n.1085C= n.334C= c.69C= c.337C= (p.Arg113=) c.105C= c.87C= c.286C= (p.Arg96=) c.331C= (p.Arg111=) c.*163C= (n.*163C=) c.71C= n.386C= c.482C= (n.482C=) c.204C= c.245+961C= n.338C= n.301C= n.685C= n.292C= n.1288C= c.-565C= (n.-565C=) n.700C= | dbSNP |