| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137637G>A | CA117878 | EIF2B5 | n.361G>A n.321G>A n.959G>A n.1086G>A n.335G>A c.70G>A c.338G>A (p.Arg113His) c.106G>A c.88G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.332G>A (p.Arg111His) c.*164G>A (n.*164G>A) c.72G>A n.387G>A c.483G>A (n.483G>A) c.205G>A c.245+962G>A n.339G>A n.302G>A n.686G>A n.293G>A n.1289G>A c.-564G>A (n.-564G>A) n.701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137637G= | CA1425882431 | EIF2B5 | n.361G= n.321G= n.959G= n.1086G= n.335G= c.70G= c.338G= (p.Arg113=) c.106G= c.88G= c.287G= (p.Arg96=) c.332G= (p.Arg111=) c.*164G= (n.*164G=) c.72G= n.387G= c.483G= (n.483G=) c.205G= c.245+962G= n.339G= n.302G= n.686G= n.293G= n.1289G= c.-564G= (n.-564G=) n.701G= | dbSNP |