| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136734A>T | CA346861 | EIF2B5 | c.318A>T (p.Leu106Phe) n.341A>T n.301A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.56A>T n.183A>T n.315A>T c.50A>T c.86A>T c.68A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) c.312A>T (p.Leu104Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.52A>T n.367A>T c.463A>T (n.463A>T) c.185A>T c.245+59A>T n.249A>T n.319A>T n.666A>T n.174A>T n.1269A>T c.-584A>T (n.-584A>T) n.681A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136734A= | CA1425881569 | EIF2B5 | c.318A= (p.Leu106=) n.341A= n.301A= c.*312A= (n.*312A=) n.56A= n.183A= n.315A= c.50A= c.86A= c.68A= c.267A= (p.Leu89=) c.312A= (p.Leu104=) c.*144A= (n.*144A=) c.52A= n.367A= c.463A= (n.463A=) c.185A= c.245+59A= n.249A= n.319A= n.666A= n.174A= n.1269A= c.-584A= (n.-584A=) n.681A= | dbSNP |