| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136657G>A | CA2726345 | EIF2B5 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.264G>A n.224G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.106G>A n.238G>A c.9G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.*67G>A (n.*67G>A) n.290G>A c.386G>A (n.386G>A) c.108G>A c.227G>A n.172G>A n.242G>A n.589G>A n.97G>A n.1192G>A c.-661G>A (n.-661G>A) n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136657G= | CA1425881484 | EIF2B5 | c.241G= (p.Glu81=) n.264G= n.224G= c.*235G= (n.*235G=) n.106G= n.238G= c.9G= c.190G= (p.Glu64=) c.235G= (p.Glu79=) c.*67G= (n.*67G=) n.290G= c.386G= (n.386G=) c.108G= c.227G= n.172G= n.242G= n.589G= n.97G= n.1192G= c.-661G= (n.-661G=) n.604G= | dbSNP |