| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136636G>A | CA88840228 | EIF2B5 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.243G>A n.203G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.85G>A n.217G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*46G>A (n.*46G>A) n.269G>A c.365G>A (n.365G>A) c.87G>A c.206G>A n.151G>A n.221G>A n.568G>A n.76G>A n.1171G>A c.-682G>A (n.-682G>A) n.583G>A | dbSNP |
| 3 | g.184136636G= | CA1425881455 | EIF2B5 | c.220G= (p.Ala74=) n.243G= n.203G= c.*214G= (n.*214G=) n.85G= n.217G= c.169G= (p.Ala57=) c.214G= (p.Ala72=) c.*46G= (n.*46G=) n.269G= c.365G= (n.365G=) c.87G= c.206G= n.151G= n.221G= n.568G= n.76G= n.1171G= c.-682G= (n.-682G=) n.583G= | dbSNP |