| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136634T>G | CA88840226 | EIF2B5 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.241T>G n.201T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.83T>G n.215T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) n.267T>G c.363T>G (n.363T>G) c.85T>G c.204T>G n.149T>G n.219T>G n.566T>G n.74T>G n.1169T>G c.-684T>G (n.-684T>G) n.581T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184136634T= | CA1425881451 | EIF2B5 | c.218T= (p.Val73=) n.241T= n.201T= c.*212T= (n.*212T=) n.83T= n.215T= c.167T= (p.Val56=) c.212T= (p.Val71=) c.*44T= (n.*44T=) n.267T= c.363T= (n.363T=) c.85T= c.204T= n.149T= n.219T= n.566T= n.74T= n.1169T= c.-684T= (n.-684T=) n.581T= | dbSNP |