| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136619T>C | CA2726343 | EIF2B5 | c.203T>C (p.Leu68Ser) n.226T>C n.186T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.68T>C n.200T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.*29T>C (n.*29T>C) n.252T>C c.348T>C (n.348T>C) c.70T>C c.189T>C n.134T>C n.204T>C n.551T>C n.59T>C n.1154T>C c.-699T>C (n.-699T>C) n.566T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136619T= | CA1425881431 | EIF2B5 | c.203T= (p.Leu68=) n.226T= n.186T= c.*197T= (n.*197T=) n.68T= n.200T= c.152T= (p.Leu51=) c.197T= (p.Leu66=) c.*29T= (n.*29T=) n.252T= c.348T= (n.348T=) c.70T= c.189T= n.134T= n.204T= n.551T= n.59T= n.1154T= c.-699T= (n.-699T=) n.566T= | dbSNP |