| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184135551T>G | CA340482 | EIF2B5 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.189T>G n.149T>G n.31T>G n.163T>G c.115T>G (p.Phe39Val) c.160T>G (p.Phe54Val) n.215T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.33T>G c.152T>G n.167T>G n.514T>G n.1117T>G c.-736T>G (n.-736T>G) n.529T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135551T= | CA1425880221 | EIF2B5 | c.166T= (p.Phe56=) n.189T= n.149T= n.31T= n.163T= c.115T= (p.Phe39=) c.160T= (p.Phe54=) n.215T= c.58T= (p.Phe20=) c.33T= c.152T= n.167T= n.514T= n.1117T= c.-736T= (n.-736T=) n.529T= | dbSNP |