| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27366758C>T | CA340163 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.*457+1G>A (n.*457+1G>A) c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) n.3093G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) n.1772-666C>T c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27366758C= | CA1240244332 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+1G= (n.1191+1G=) c.*457+1G= (n.*457+1G=) c.1188+1G= (n.1188+1G=) c.1251+1G= (n.1251+1G=) n.3093G= c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) c.573+1G= (n.573+1G=) n.1772-666C= c.1098+1G= (n.1098+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) | dbSNP |