| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123630396C>T | CA340165 | EIF2B1 | c.252+1G>A (n.252+1G>A) n.383+1G>A c.299+1G>A c.213+1G>A (n.213+1G>A) n.352+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123630396C>G | CA387145658 | EIF2B1 | c.252+1G>C (n.252+1G>C) n.383+1G>C c.299+1G>C c.213+1G>C (n.213+1G>C) n.352+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630396C= | CA2068931551 | EIF2B1 | c.252+1G= (n.252+1G=) n.383+1G= c.299+1G= c.213+1G= (n.213+1G=) n.352+1G= | dbSNP |