| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66988472G>A | CA342207 | SBDS | c.*383C>T (n.*383C>T) n.619C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) c.595C>T (p.Arg199Ter) n.1796C>T c.334C>T (p.Arg112Ter) c.630C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.652C>T (p.Arg218Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988472G= | CA1714369698 | SBDS | c.*383C= (n.*383C=) n.619C= c.451C= (p.Arg151=) c.*93C= (n.*93C=) c.595C= (p.Arg199=) n.1796C= c.334C= (p.Arg112=) c.630C= c.*416C= (n.*416C=) c.652C= (p.Arg218=) | dbSNP |