| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66991136C>G | CA342203 | SBDS | c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) n.591+1G>C c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.*65+1G>C (n.*65+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) n.1768+1G>C c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.464+1G>C c.*388+1G>C (n.*388+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.766G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66991136C>T | CA4279130 | SBDS | c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) n.591+1G>A c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.*65+1G>A (n.*65+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) n.1768+1G>A c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.464+1G>A c.*388+1G>A (n.*388+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |