| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66991256G>C | CA4279145 | SBDS | c.*236C>G (n.*236C>G) n.472C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.460-34C>G (n.460-34C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1649C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) c.345C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.394C>G n.646C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991256G>A | CA342201 | SBDS | c.*236C>T (n.*236C>T) n.472C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) c.460-34C>T (n.460-34C>T) c.448C>T (p.Arg150Cys) n.1649C>T c.187C>T (p.Arg63Cys) c.345C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.394C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991256G= | CA1714329461 | SBDS | c.*236C= (n.*236C=) n.472C= c.304C= (p.Arg102=) c.460-34C= (n.460-34C=) c.448C= (p.Arg150=) n.1649C= c.187C= (p.Arg63=) c.345C= c.*269C= (n.*269C=) c.505C= (p.Arg169=) n.394C= n.646C= | dbSNP |