| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66993299C>G | CA342199 | SBDS | c.*108G>C (n.*108G>C) n.344G>C c.258+913G>C (n.258+913G>C) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) n.1521G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) c.217G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.266G>C n.518G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993299C= | CA1714331415 | SBDS | c.*108G= (n.*108G=) n.344G= c.258+913G= (n.258+913G=) c.377G= (p.Arg126=) c.320G= (p.Arg107=) n.1521G= c.59G= (p.Arg20=) c.217G= c.*141G= (n.*141G=) c.*112G= (n.*112G=) n.266G= n.518G= | dbSNP |