| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66994210A>C | CA367651377 | SBDS | c.250+10T>G (n.250+10T>G) n.225+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.1402+2T>G c.-61+2T>G (n.-61+2T>G) c.98+2T>G c.*22+2T>G (n.*22+2T>G) c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.147+10T>G n.399+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994210A>G | CA116053 | SBDS | c.250+10T>C (n.250+10T>C) n.225+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.1402+2T>C c.-61+2T>C (n.-61+2T>C) c.98+2T>C c.*22+2T>C (n.*22+2T>C) c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.147+10T>C n.399+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |