Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66994211C>GCA342197SBDSc.250+9G>C (n.250+9G>C)
n.225+1G>C
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
n.1402+1G>C
c.-61+1G>C (n.-61+1G>C)
c.98+1G>C
c.*22+1G>C (n.*22+1G>C)
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
n.147+9G>C
n.399+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994211C>ACA367651382SBDSc.250+9G>T (n.250+9G>T)
n.225+1G>T
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
n.1402+1G>T
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c.98+1G>T
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n.147+9G>T
n.399+9G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66994211C>TCA367651389SBDSc.250+9G>A (n.250+9G>A)
n.225+1G>A
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
n.1402+1G>A
c.-61+1G>A (n.-61+1G>A)
c.98+1G>A
c.*22+1G>A (n.*22+1G>A)
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
n.147+9G>A
n.399+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66994211C=CA1714332563SBDSc.250+9G= (n.250+9G=)
n.225+1G=
c.258+1G= (n.258+1G=)
c.201+1G= (n.201+1G=)
n.1402+1G=
c.-61+1G= (n.-61+1G=)
c.98+1G=
c.*22+1G= (n.*22+1G=)
c.194+1G= (n.194+1G=)
n.147+9G=
n.399+9G=
 dbSNP

Number of alleles fetched