| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50910048G>A | CA341916 | PYGL | c.2024C>T (p.Ser675Leu) n.197C>T c.1922C>T (p.Ser641Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910048G>C | CA7183247 | PYGL | c.2024C>G (p.Ser675Trp) n.197C>G c.1922C>G (p.Ser641Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910048G= | CA2136415040 | PYGL | c.2024C= (p.Ser675=) n.197C= c.1922C= (p.Ser641=) | dbSNP |