| 14 | g.50910048G>A | CA341916 | PYGL | c.2024C>T (p.Ser675Leu)
n.197C>T
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910048G>C | CA7183247 | PYGL | c.2024C>G (p.Ser675Trp)
n.197C>G
c.1922C>G (p.Ser641Trp)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
