| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50912155C>G | CA260822754 | PYGL | c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) c.1666+1G>C (n.1666+1G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50912155C>T | CA341169 | PYGL | c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) c.1666+1G>A (n.1666+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50912155C= | CA2136416965 | PYGL | c.1768+1G= (n.1768+1G=) c.1666+1G= (n.1666+1G=) | dbSNP |