ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
14
g.50912155C>G
CA260822754
PYGL
c.1768+1G>C (n.1768+1G>C)
c.1666+1G>C (n.1666+1G>C)
dbSNP
14
g.50912155C>T
CA341169
PYGL
c.1768+1G>A (n.1768+1G>A)
c.1666+1G>A (n.1666+1G>A)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
COSMIC
Number of alleles fetched
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