Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50913028C>T | CA341172 | PYGL | c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50913028C>A | CA389686048 | PYGL | c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50913028C>G | CA7183418 | PYGL | c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |