Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50913028C>TCA341172PYGLc.1620+1G>A (n.1620+1G>A)
c.1518+1G>A (n.1518+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50913028C>ACA389686048PYGLc.1620+1G>T (n.1620+1G>T)
c.1518+1G>T (n.1518+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50913028C>GCA7183418PYGLc.1620+1G>C (n.1620+1G>C)
c.1518+1G>C (n.1518+1G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched