| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50944366T>C | CA389699736 | PYGL | c.38A>G (p.Gln13Arg) n.105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944366T>G | CA341924 | PYGL | c.38A>C (p.Gln13Pro) n.105A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944366T= | CA2136438513 | PYGL | c.38A= (p.Gln13=) n.105A= | dbSNP |