| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.151969707A>C | CA10542640 | GABRE | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.*350T>G (n.*350T>G) n.398T>G n.30T>G c.-36T>G (n.-36T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151969707A>T | CA10542641 | GABRE | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.*350T>A (n.*350T>A) n.398T>A n.30T>A c.-36T>A (n.-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151969707A>G | CA415061003 | GABRE | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.*350T>C (n.*350T>C) n.398T>C n.30T>C c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP |