| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38536071G>C | CA308086290 | RYR1 | c.11590+1G>C (n.11590+1G>C) c.11575+1G>C (n.11575+1G>C) c.11572+1G>C (n.11572+1G>C) c.217+679G>C c.4977+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) c.11587+1G>C (n.11587+1G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38536071G>T | CA16608213 | RYR1 | c.11590+1G>T (n.11590+1G>T) c.11575+1G>T (n.11575+1G>T) c.11572+1G>T (n.11572+1G>T) c.217+679G>T c.4977+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) c.11587+1G>T (n.11587+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |