| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75728489G>T | CA16040772 | ACADM | c.118+1G>T (n.118+1G>T) n.475+1G>T c.30+3672G>T (n.30+3672G>T) c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) n.39+3672G>T n.1640+1G>T c.-249-3245G>T (n.-249-3245G>T) n.129+3672G>T c.130+1G>T (n.130+1G>T) n.151+1G>T n.127+3672G>T n.197+1G>T c.10+3672G>T (n.10+3672G>T) c.-268+3672G>T (n.-268+3672G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75728489G>A | CA24619847 | ACADM | c.118+1G>A (n.118+1G>A) n.475+1G>A c.30+3672G>A (n.30+3672G>A) c.*81+1G>A (n.*81+1G>A) n.39+3672G>A n.1640+1G>A c.-249-3245G>A (n.-249-3245G>A) n.129+3672G>A c.130+1G>A (n.130+1G>A) n.151+1G>A n.127+3672G>A n.197+1G>A c.10+3672G>A (n.10+3672G>A) c.-268+3672G>A (n.-268+3672G>A) | dbSNP |