Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156138759T>G | CA31015743 | LMNA | c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.1878+2T>G (n.1878+2T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.163+152T>G c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G) c.*1318+2T>G (n.*1318+2T>G) c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G) c.*979+2T>G (n.*979+2T>G) n.3571+2T>G c.*1071+2T>G (n.*1071+2T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1818+152T>G (n.1818+152T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) n.2181+2T>G n.552+2T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) n.2257+2T>G n.2255+2T>G | dbSNP |
1 | g.156138759T>C | CA347066 | LMNA | c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.1878+2T>C (n.1878+2T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.163+152T>C c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C) c.*1318+2T>C (n.*1318+2T>C) c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C) c.*979+2T>C (n.*979+2T>C) n.3571+2T>C c.*1071+2T>C (n.*1071+2T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1818+152T>C (n.1818+152T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) n.2181+2T>C n.552+2T>C c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) n.2257+2T>C n.2255+2T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138759T>A | CA347065 | LMNA | c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.1878+2T>A (n.1878+2T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.163+152T>A c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A) c.*1318+2T>A (n.*1318+2T>A) c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A) c.*979+2T>A (n.*979+2T>A) n.3571+2T>A c.*1071+2T>A (n.*1071+2T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1818+152T>A (n.1818+152T>A) c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) n.2181+2T>A n.552+2T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) n.2257+2T>A n.2255+2T>A | ClinVar dbSNP |