| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117664780G>C | CA325616 | CFTR | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*3770G>C (n.*3770G>C) c.3873G>C (p.Gln1291His) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.4056G>C (p.Gln1352His) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.4050G>C (p.Gln1350His) c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.3630G>C (p.Gln1210His) n.2224G>C c.920G>C (n.920G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) c.638G>C c.1506G>C c.3966G>C (p.Gln1322His) c.182G>C c.4146G>C (p.Gln1382His) c.3813G>C (p.Gln1271His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664780G>T | CA260248 | CFTR | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.3873G>T (p.Gln1291His) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.4056G>T (p.Gln1352His) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.4050G>T (p.Gln1350His) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.3630G>T (p.Gln1210His) n.2224G>T c.920G>T (n.920G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) c.638G>T c.1506G>T c.3966G>T (p.Gln1322His) c.182G>T c.4146G>T (p.Gln1382His) c.3813G>T (p.Gln1271His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664780G= | CA1737422000 | CFTR | c.*265G= (n.*265G=) c.*3770G= (n.*3770G=) c.3873G= (p.Gln1291=) c.*269G= (n.*269G=) c.*709G= (n.*709G=) c.4056G= (p.Gln1352=) c.*717G= (n.*717G=) c.*2431G= (n.*2431G=) c.4050G= (p.Gln1350=) c.*3880G= (n.*3880G=) c.3630G= (p.Gln1210=) n.2224G= c.920G= (n.920G=) c.1843G= (n.1843G=) c.638G= c.1506G= c.3966G= (p.Gln1322=) c.182G= c.4146G= (p.Gln1382=) c.3813G= (p.Gln1271=) | dbSNP |