| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85861188T>A | CA347533927 | ST3GAL5 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.311A>T (p.His104Leu) c.227A>T (p.His76Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) n.763A>T n.316A>T n.322A>T c.208A>T c.206+2174A>T (n.206+2174A>T) n.337A>T c.497A>T c.309A>T c.194A>T (p.His65Leu) n.333A>T c.498A>T (n.498A>T) c.113A>T (p.His38Leu) c.411A>T (n.411A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.217A>T c.232A>T c.474A>T (n.474A>T) c.287A>T (p.His96Leu) c.44A>T (p.His15Leu) c.368A>T (p.His123Leu) c.294A>T c.30A>T c.193A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.397A>T n.314A>T n.283A>T n.317A>T c.-251A>T (n.-251A>T) n.396A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-754A>T (n.-754A>T) c.-746A>T (n.-746A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861188T>C | CA155306 | ST3GAL5 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.311A>G (p.His104Arg) c.227A>G (p.His76Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) n.763A>G n.316A>G n.322A>G c.208A>G c.206+2174A>G (n.206+2174A>G) n.337A>G c.497A>G c.309A>G c.194A>G (p.His65Arg) n.333A>G c.498A>G (n.498A>G) c.113A>G (p.His38Arg) c.411A>G (n.411A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.217A>G c.232A>G c.474A>G (n.474A>G) c.287A>G (p.His96Arg) c.44A>G (p.His15Arg) c.368A>G (p.His123Arg) c.294A>G c.30A>G c.193A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.397A>G n.314A>G n.283A>G n.317A>G c.-251A>G (n.-251A>G) n.396A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |