| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1056245T>A | CA402976318 | ABCA7 | c.4416+2T>A (n.4416+2T>A) n.4716+2T>A c.1901+2T>A (n.1901+2T>A) n.259+2T>A c.4002+2T>A (n.4002+2T>A) c.2073+2T>A (n.2073+2T>A) c.4389+2T>A (n.4389+2T>A) c.3960+2T>A (n.3960+2T>A) n.4634+2T>A c.4161+2T>A (n.4161+2T>A) | dbSNP |
| 19 | g.1056245T>G | CA9034464 | ABCA7 | c.4416+2T>G (n.4416+2T>G) n.4716+2T>G c.1901+2T>G (n.1901+2T>G) n.259+2T>G c.4002+2T>G (n.4002+2T>G) c.2073+2T>G (n.2073+2T>G) c.4389+2T>G (n.4389+2T>G) c.3960+2T>G (n.3960+2T>G) n.4634+2T>G c.4161+2T>G (n.4161+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056245T= | CA2317489441 | ABCA7 | c.4416+2T= (n.4416+2T=) n.4716+2T= c.1901+2T= (n.1901+2T=) n.259+2T= c.4002+2T= (n.4002+2T=) c.2073+2T= (n.2073+2T=) c.4389+2T= (n.4389+2T=) c.3960+2T= (n.3960+2T=) n.4634+2T= c.4161+2T= (n.4161+2T=) | dbSNP |