| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21970995C>T | CA190729820 | CDKN2A | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.348-58438C>T (n.348-58438C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.338G>A c.638G>A (n.638G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.765G>A n.554G>A n.503G>A n.286G>A n.694G>A c.*287G>A (n.*287G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970995C>G | CA120400 | CDKN2A | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.348-58438C>G (n.348-58438C>G) c.*8G>C (n.*8G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.338G>C c.638G>C (n.638G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.765G>C n.554G>C n.503G>C n.286G>C n.694G>C c.*287G>C (n.*287G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970995C>A | CA373085974 | CDKN2A | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.348-58438C>A (n.348-58438C>A) c.*8G>T (n.*8G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.338G>T c.638G>T (n.638G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.765G>T n.554G>T n.503G>T n.286G>T n.694G>T c.*287G>T (n.*287G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970995C= | CA1839160995 | CDKN2A | c.364G= (p.Gly122=) c.348-58438C= (n.348-58438C=) c.*8G= (n.*8G=) c.406G= (p.Gly136=) n.338G= c.638G= (n.638G=) c.211G= (p.Gly71=) n.765G= n.554G= n.503G= n.286G= n.694G= c.*287G= (n.*287G=) | dbSNP |