| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951110A>T | CA006093 | KCNH2 | n.1254T>A n.80T>A n.2789T>A c.1956T>A (p.Tyr652Ter) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.1608T>A (p.Tyr536Ter) n.1243T>A n.1588T>A n.2179T>A c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.1806T>A (p.Tyr602Ter) c.1779T>A (p.Tyr593Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951110A>C | CA169076295 | KCNH2 | n.1254T>G n.80T>G n.2789T>G c.1956T>G (p.Tyr652Ter) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.1608T>G (p.Tyr536Ter) n.1243T>G n.1588T>G n.2179T>G c.1656T>G (p.Tyr552Ter) c.1806T>G (p.Tyr602Ter) c.1779T>G (p.Tyr593Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951110A>G | CA006099 | KCNH2 | n.1254T>C n.80T>C n.2789T>C c.1956T>C (p.Tyr652=) c.936T>C (p.Tyr312=) c.1608T>C (p.Tyr536=) n.1243T>C n.1588T>C n.2179T>C c.1656T>C (p.Tyr552=) c.1806T>C (p.Tyr602=) c.1779T>C (p.Tyr593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |