| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944609G>T | CA363048134 | HLA-A | c.895+212G>T (n.895+212G>T) n.1961G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1383G>T n.1859G>T n.1281G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) n.1246G>T n.1248G>T n.822G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944609G>C | CA3693652 | HLA-A | c.895+212G>C (n.895+212G>C) n.1961G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1383G>C n.1859G>C n.1281G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) n.1246G>C n.1248G>C n.822G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |