| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223238G>A | CA273937 | ACADVL | c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.40+1G>A c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) n.131+1G>A n.598+1G>A n.206+1G>A c.19+1G>A c.211+1G>A n.390+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.1289+1G>A n.1241+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223238G>T | CA287438018 | ACADVL | c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.40+1G>T c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) n.131+1G>T n.598+1G>T n.206+1G>T c.19+1G>T c.211+1G>T n.390+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.1289+1G>T n.1241+1G>T | dbSNP |