| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226367601A>G | CA1422514 | PARP1 | c.2285T>C (p.Val762Ala) n.2444T>C n.2057T>C n.2510T>C c.*967T>C (n.*967T>C) n.338T>C c.2156T>C (p.Val719Ala) n.3471T>C n.3097T>C n.275T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1264T>C n.410T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.813T>C n.341T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226367601A= | CA1139852883 | PARP1 | c.2285T= (p.Val762=) n.2444T= n.2057T= n.2510T= c.*967T= (n.*967T=) n.338T= c.2156T= (p.Val719=) n.3471T= n.3097T= n.275T= c.*1105T= (n.*1105T=) n.1264T= n.410T= c.*2273T= (n.*2273T=) n.813T= n.341T= | dbSNP |
| 1 | g.226367601A>T | CA345034703 | PARP1 | c.2285T>A (p.Val762Glu) n.2444T>A n.2057T>A n.2510T>A c.*967T>A (n.*967T>A) n.338T>A c.2156T>A (p.Val719Glu) n.3471T>A n.3097T>A n.275T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1264T>A n.410T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.813T>A n.341T>A | dbSNP |
| 1 | g.226367601A>C | CA345034702 | PARP1 | c.2285T>G (p.Val762Gly) n.2444T>G n.2057T>G n.2510T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.338T>G c.2156T>G (p.Val719Gly) n.3471T>G n.3097T>G n.275T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1264T>G n.410T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.813T>G n.341T>G | dbSNP |