| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526181T>G | CA223760 | BBS1,ZDHHC24 | c.1169T>G (p.Met390Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.878T>G (p.Met293Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*21+755A>C (n.*21+755A>C) n.313T>G n.1176T>G n.1140T>G c.*22-621A>C (n.*22-621A>C) c.560-1905A>C (n.560-1905A>C) n.686+755A>C n.741-1905A>C n.811+755A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526181T= | CA1979711116 | BBS1,ZDHHC24 | c.1169T= (p.Met390=) c.782T= (p.Met261=) c.1280T= (p.Met427=) c.878T= (p.Met293=) c.*876T= (n.*876T=) c.*21+755A= (n.*21+755A=) n.313T= n.1176T= n.1140T= c.*22-621A= (n.*22-621A=) c.560-1905A= (n.560-1905A=) n.686+755A= n.741-1905A= n.811+755A= | dbSNP |
| 11 | g.66526181T>C | CA381422310 | BBS1,ZDHHC24 | c.1169T>C (p.Met390Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.878T>C (p.Met293Thr) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*21+755A>G (n.*21+755A>G) n.313T>C n.1176T>C n.1140T>C c.*22-621A>G (n.*22-621A>G) c.560-1905A>G (n.560-1905A>G) n.686+755A>G n.741-1905A>G n.811+755A>G | dbSNP gnomAD v4 |