Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.99149253G>A | CA008776 | TGFBR1 | c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.1027G>A c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1472G>A (p.Arg491Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.99149253G>C | CA008778 | TGFBR1 | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.1027G>C c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.99149253G>T | CA16605939 | TGFBR1 | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1027G>T c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) | ClinVar dbSNP |