Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.99149253G>ACA008776TGFBR1c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.1027G>A
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.99149253G>CCA008778TGFBR1c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.1027G>C
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
ClinVar dbSNP
9g.99149253G>TCA16605939TGFBR1c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.1027G>T
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched