| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237359089C>A | CA2188320 | COL6A3 | c.5737-1G>T (n.5737-1G>T) c.6355-1G>T (n.6355-1G>T) c.4534-1G>T (n.4534-1G>T) c.5755-1G>T (n.5755-1G>T) c.5134-1G>T (n.5134-1G>T) c.5854-1G>T (n.5854-1G>T) c.6352-1G>T (n.6352-1G>T) c.3949-1G>T (n.3949-1G>T) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.237359089C>T | CA10606331 | COL6A3 | c.5737-1G>A (n.5737-1G>A) c.6355-1G>A (n.6355-1G>A) c.4534-1G>A (n.4534-1G>A) c.5755-1G>A (n.5755-1G>A) c.5134-1G>A (n.5134-1G>A) c.5854-1G>A (n.5854-1G>A) c.6352-1G>A (n.6352-1G>A) c.3949-1G>A (n.3949-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237359089C>G | CA67853047 | COL6A3 | c.5737-1G>C (n.5737-1G>C) c.6355-1G>C (n.6355-1G>C) c.4534-1G>C (n.4534-1G>C) c.5755-1G>C (n.5755-1G>C) c.5134-1G>C (n.5134-1G>C) c.5854-1G>C (n.5854-1G>C) c.6352-1G>C (n.6352-1G>C) c.3949-1G>C (n.3949-1G>C) | dbSNP |
| 2 | g.237359089C= | CA1337617378 | COL6A3 | c.5737-1G= (n.5737-1G=) c.6355-1G= (n.6355-1G=) c.4534-1G= (n.4534-1G=) c.5755-1G= (n.5755-1G=) c.5134-1G= (n.5134-1G=) c.5854-1G= (n.5854-1G=) c.6352-1G= (n.6352-1G=) c.3949-1G= (n.3949-1G=) | dbSNP |