| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15038117G>A | CA394838052 | NTAN1,PDXDC1 | c.847C>T (p.His283Tyr) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.1399+8061G>A (n.1399+8061G>A) c.*606C>T (n.*606C>T) n.2135C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.1396+8061G>A (n.1396+8061G>A) c.1318+8061G>A (n.1318+8061G>A) c.1354+8061G>A (n.1354+8061G>A) c.1453+8061G>A (n.1453+8061G>A) c.1426+8061G>A (n.1426+8061G>A) c.1273+8061G>A (n.1273+8061G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15038117G>T | CA7915771 | NTAN1,PDXDC1 | c.847C>A (p.His283Asn) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.1399+8061G>T (n.1399+8061G>T) c.*606C>A (n.*606C>A) n.2135C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.1396+8061G>T (n.1396+8061G>T) c.1318+8061G>T (n.1318+8061G>T) c.1354+8061G>T (n.1354+8061G>T) c.1453+8061G>T (n.1453+8061G>T) c.1426+8061G>T (n.1426+8061G>T) c.1273+8061G>T (n.1273+8061G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |