| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126611C>G | CA039095 | CYP2D6 | c.1255G>C (n.1255G>C) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.2181G>C c.1452+5G>C (n.1452+5G>C) c.1308+5G>C (n.1308+5G>C) c.1299+5G>C (n.1299+5G>C) c.1313G>C (p.Ser438Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126611C>A | CA411769817 | CYP2D6 | c.1255G>T (n.1255G>T) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.2181G>T c.1452+5G>T (n.1452+5G>T) c.1308+5G>T (n.1308+5G>T) c.1299+5G>T (n.1299+5G>T) c.1313G>T (p.Ser438Ile) | dbSNP |
| 22 | g.42126611C>T | CA411769818 | CYP2D6 | c.1255G>A (n.1255G>A) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.2181G>A c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.1308+5G>A (n.1308+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) c.1313G>A (p.Ser438Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126611C= | CA10264511 | CYP2D6 | c.1255G= (n.1255G=) c.1457G= (p.Ser486=) c.1304G= (p.Ser435=) c.1075G= (n.1075G=) c.1448G= (p.Ser483=) n.2181G= c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.1308+5G= (n.1308+5G=) c.1299+5G= (n.1299+5G=) c.1313G= (p.Ser438=) | ClinVar dbSNP |