| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126633C>T | CA411769856 | CYP2D6 | c.1233G>A (n.1233G>A) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser) n.2159G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126633C>A | CA10264518 | CYP2D6 | c.1233G>T (n.1233G>T) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1426G>T (p.Gly476Cys) n.2159G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126633C>G | CA324664531 | CYP2D6 | c.1233G>C (n.1233G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.2159G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) | dbSNP |
| 22 | g.42126633C= | CA2406577827 | CYP2D6 | c.1233G= (n.1233G=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1282G= (p.Gly428=) c.1053G= (n.1053G=) c.1426G= (p.Gly476=) n.2159G= c.1291G= (p.Gly431=) | dbSNP |