| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235203C>G | CA146982 | GBA1 | c.1497G>C (p.Val499=) c.1350G>C (p.Val450=) c.1236G>C (p.Val412=) n.191-382G>C n.857G>C n.656G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235203C= | CA1139853298 | GBA1 | c.1497G= (p.Val499=) c.1350G= (p.Val450=) c.1236G= (p.Val412=) n.191-382G= n.857G= n.656G= | dbSNP |