| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091894C>G | CA10594695 | BRCA1 | n.3701G>C c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3634G>C (p.Glu1212Gln) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.785-862G>C (n.785-862G>C) c.647-862G>C (n.647-862G>C) c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.665-862G>C (n.665-862G>C) c.707-862G>C (n.707-862G>C) c.671-862G>C (n.671-862G>C) c.*3420G>C (n.*3420G>C) c.788-862G>C (n.788-862G>C) c.410-862G>C (n.410-862G>C) c.413-862G>C (n.413-862G>C) c.5-27943G>C (n.5-27943G>C) c.-43-17373G>C (n.-43-17373G>C) c.-99+33377G>C (n.-99+33377G>C) n.3773G>C n.3814G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091894C>A | CA10594694 | BRCA1 | n.3701G>T c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3634G>T (p.Glu1212Ter) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.785-862G>T (n.785-862G>T) c.647-862G>T (n.647-862G>T) c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.665-862G>T (n.665-862G>T) c.707-862G>T (n.707-862G>T) c.671-862G>T (n.671-862G>T) c.*3420G>T (n.*3420G>T) c.788-862G>T (n.788-862G>T) c.410-862G>T (n.410-862G>T) c.413-862G>T (n.413-862G>T) c.5-27943G>T (n.5-27943G>T) c.-43-17373G>T (n.-43-17373G>T) c.-99+33377G>T (n.-99+33377G>T) n.3773G>T n.3814G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091894C>T | CA10594696 | BRCA1 | n.3701G>A c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3634G>A (p.Glu1212Lys) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.785-862G>A (n.785-862G>A) c.647-862G>A (n.647-862G>A) c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.665-862G>A (n.665-862G>A) c.707-862G>A (n.707-862G>A) c.671-862G>A (n.671-862G>A) c.*3420G>A (n.*3420G>A) c.788-862G>A (n.788-862G>A) c.410-862G>A (n.410-862G>A) c.413-862G>A (n.413-862G>A) c.5-27943G>A (n.5-27943G>A) c.-43-17373G>A (n.-43-17373G>A) c.-99+33377G>A (n.-99+33377G>A) n.3773G>A n.3814G>A | ClinVar dbSNP |