Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43093493T>A | CA10597932 | BRCA1 | n.2102A>T c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.784+1251A>T (n.784+1251A>T) c.646+1251A>T (n.646+1251A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.664+1251A>T (n.664+1251A>T) c.706+1251A>T (n.706+1251A>T) c.670+2353A>T (n.670+2353A>T) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.787+1251A>T (n.787+1251A>T) c.409+1251A>T (n.409+1251A>T) c.412+1251A>T (n.412+1251A>T) c.5-29542A>T (n.5-29542A>T) c.-43-18972A>T (n.-43-18972A>T) c.-99+31778A>T (n.-99+31778A>T) n.2174A>T n.2215A>T | ClinVar dbSNP |