| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78209193C>T | CA575636802 | MAGI2 | c.2048-8000G>A (n.2048-8000G>A) c.1118-8000G>A (n.1118-8000G>A) c.875-8000G>A (n.875-8000G>A) c.*150-8000G>A (n.*150-8000G>A) n.1123-8000G>A c.1634-8000G>A (n.1634-8000G>A) c.1559-8000G>A (n.1559-8000G>A) c.1688-8000G>A (n.1688-8000G>A) c.1508-8000G>A (n.1508-8000G>A) c.1004-8000G>A (n.1004-8000G>A) n.149-3160C>T c.2177-8000G>A (n.2177-8000G>A) c.2174-8000G>A (n.2174-8000G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209193C>G | CA161048111 | MAGI2 | c.2048-8000G>C (n.2048-8000G>C) c.1118-8000G>C (n.1118-8000G>C) c.875-8000G>C (n.875-8000G>C) c.*150-8000G>C (n.*150-8000G>C) n.1123-8000G>C c.1634-8000G>C (n.1634-8000G>C) c.1559-8000G>C (n.1559-8000G>C) c.1688-8000G>C (n.1688-8000G>C) c.1508-8000G>C (n.1508-8000G>C) c.1004-8000G>C (n.1004-8000G>C) n.149-3160C>G c.2177-8000G>C (n.2177-8000G>C) c.2174-8000G>C (n.2174-8000G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209193C>A | CA1103492444 | MAGI2 | c.2048-8000G>T (n.2048-8000G>T) c.1118-8000G>T (n.1118-8000G>T) c.875-8000G>T (n.875-8000G>T) c.*150-8000G>T (n.*150-8000G>T) n.1123-8000G>T c.1634-8000G>T (n.1634-8000G>T) c.1559-8000G>T (n.1559-8000G>T) c.1688-8000G>T (n.1688-8000G>T) c.1508-8000G>T (n.1508-8000G>T) c.1004-8000G>T (n.1004-8000G>T) n.149-3160C>A c.2177-8000G>T (n.2177-8000G>T) c.2174-8000G>T (n.2174-8000G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209193C= | CA1719200822 | MAGI2 | c.2048-8000G= (n.2048-8000G=) c.1118-8000G= (n.1118-8000G=) c.875-8000G= (n.875-8000G=) c.*150-8000G= (n.*150-8000G=) n.1123-8000G= c.1634-8000G= (n.1634-8000G=) c.1559-8000G= (n.1559-8000G=) c.1688-8000G= (n.1688-8000G=) c.1508-8000G= (n.1508-8000G=) c.1004-8000G= (n.1004-8000G=) n.149-3160C= c.2177-8000G= (n.2177-8000G=) c.2174-8000G= (n.2174-8000G=) | dbSNP |