| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46115927T>C | CA10071486 | COL6A2 | c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.511+2T>C n.978+2T>C n.985+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115927T>G | CA221843 | COL6A2 | c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.511+2T>G n.978+2T>G n.985+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115927T= | CA2392500485 | COL6A2 | c.855+2T= (n.855+2T=) n.511+2T= n.978+2T= n.985+2T= | dbSNP |