Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46115927T>CCA10071486COL6A2c.855+2T>C (n.855+2T>C)
n.511+2T>C
n.978+2T>C
n.985+2T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115927T>GCA221843COL6A2c.855+2T>G (n.855+2T>G)
n.511+2T>G
n.978+2T>G
n.985+2T>G
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched